瑞金病例 I全球仅发现6例！21岁少女查出恶性肿瘤，庆幸......

21岁的小凌（化名）出院了。春节时被家人发现脖子上鼓鼓囊囊的，一检查确认是甲状腺上的肿瘤，已经6cm大了。她慕名来到瑞金医院，做了左侧甲状腺切除，谁知术后病理提示是个罕见的肿瘤。短短一个月开了两次刀，她却说庆幸......

全球罕见疾病

瑞金医生精细诊断、精准治疗

甲状腺是个形似蝴蝶的器官，位于颈部气管正前方、喉结的下方，它是人体最大的内分泌器官。正常情况下，我们看不到它，也很难感受到甲状腺的存在。3个多月前，小凌放假回家团聚，有一天妈妈突然发现小凌脖子鼓鼓囊囊的，像脖子里藏着一个鸡蛋，可是小凌什么感觉都没有。妈妈带她到当地医院做了检查。结果提示左侧甲状腺有一个低回声结节，约6公分大小。她们又慕名来瑞金医院再次复查了超声，结果提示考虑滤泡性肿瘤。从超声的影像到术前化验指标，各方面都提示是比较常见的甲状腺滤泡性肿瘤。于是甲状腺血管外科匡洁副主任医师团队为小凌做了左侧甲状腺切除术+中央组淋巴结清扫，并保护左侧喉返神经。术后小凌恢复良好，很快重回校园生活。

过了大半个月，病理报告出来了，提示具有潜在临床意义的基因变异。“看到病理提示后我们很着急。”匡洁医生说，“病理结果显示：伴有DICER1突变的（青少年）低分化甲状腺癌。这是一种非常少见的基因突变，查阅了相关的文献，目前全球仅报道6例，且死亡率达到50%，我们再次和病理科沟通，确认了这个病理结果是无误的。”

在外地的小凌通过网上问诊进行了详细沟通，“匡医生很耐心地读报告、对为什么要进行再次手术做了详细的解释。”小凌和家人悬着的心放下了，迅速返回了医院。

再次入院的小凌完善了PET/CT检查，报告、影像显示双侧颈部II区、左侧III区及IV区肿大淋巴结，代谢增高，考虑转移性病变可能，庆幸全身其他部位还未发现转移。

抢先一步扫除癌细胞

日趋年轻化的“懒癌”值得警惕

低分化癌和常规的乳头状癌、滤泡状癌相比，细胞的分化程度差，活跃程度高，这意味着肿瘤发生转移的概率就高。因为疾病罕见，所以并没有成熟、固定的治疗方法。“我们只能和时间赛跑，以最快的速度评估好小凌的全身情况后，再次手术清理转移的淋巴结。”匡医生解释到，目的就是希望能够早一点拦截肿瘤细胞，后续再根据小凌随访的结果决定后期的治疗。

匡洁医生根据病人具体情况制订出了手术方案，对手术范围仔细斟酌。在麻醉科和手术室护理团队配合下，匡医生团队切除了右甲，并清扫颈部侧方的II、III、IV、V区淋巴结及右II区淋巴结。她细致操作，在清除病灶的同时，对重要的喉返神经和甲状旁腺都做了很好的保护。

术后小凌状态良好，非常配合医护人员的治疗，经过医护人员专业精心护理后，引流管很快拔除，顺利出院。修整一段时间后再复查，大家都希望小凌是那个幸运的50%。

“近年来甲状腺肿瘤出现年轻化趋势，‘早发现、早诊断、早治疗’仍是战胜疾病的法宝。”匡洁医生提醒，“健康饮食、规律作息、保持好心情是预防甲状腺疾病的关键，年轻人也要做好定期体检，如发现甲状腺形态不好等问题要及时就医。”

文、编I祁洁