杜女士今年28岁，她从小到大，都一直活在一个难以启齿的秘密里。
小时候，她的下巴明显向后缩，说起话来总是含糊不清，像是嘴里含着一颗融不开的糖果。每次课堂上轮到她回答问题，她都会紧张得面红耳赤；操场上，同学们嬉闹着经过她身旁时，也总会偷偷地议论、嘲笑她的“奇怪长相”。这些场景刻在她记忆里，就像一道道挥之不去的伤疤。
杜女士以为，成年后这些伤疤就能慢慢淡去，她也慢慢接受了自己与众不同的外貌，日子也渐渐变得平静。可是，她从来没想到，怀孕后的一次普通检查，会再次把她拖回到从前的阴影里。
孕检噩耗——“遗传魔咒”
2023年，杜女士怀孕4个多月时，医生在大排畸检查时表情严肃地看着屏幕，半晌才开口：“胎儿的情况不太乐观，肺动脉瓣狭窄、小下颌畸形、手脚发育异常，这可能是基因出了问题。”
随后，基因检测的结果证实了医生的猜测：她和胎儿都携带了一种名叫SF3B4的基因突变。这种突变就像一本“印错的书”，身体读不懂正常的发育指令，导致严重畸形，最严重的情况可能是无法正常呼吸和吞咽。
最终，杜女士不得不忍痛引产。此后的无数个夜晚，她躺在床上辗转难眠，一遍遍地问自己：为什么会这样？是不是自己害了那个孩子？
瑞金医院，科学助育
但她没有向命运认输。2023年秋天，她走进了上海瑞金医院的生殖医学中心。这里的胚胎植入前单基因病检测（PGT-M）的成功率位居国内前列，联合肾内科、风湿免疫科、心内科、血液科、产科、儿科、罕见病诊治中心等组建“生育保障链”。
接诊的李雁副主任医师详细地给她解释：“你的基因虽然出了问题，但现代医学能帮我们‘筛掉’这些突变的基因，给下一代一个健康的机会。”
杜女士鼓起勇气，开始了促排、取卵和胚胎筛查的过程。每一次注射、每一轮等待，都让她又期待又害怕。幸运的是，她最终得到了3个健康的胚胎，其中一个在2024年初成功着床。
之后的每次产检，她都格外紧张。好在每一次检查结果都很好，胎儿健康发育。
2024年，杜女士顺利生下一个健康的宝宝。当护士把小宝宝轻轻抱到她怀里的那一刻，她所有的焦虑与恐惧终于消散了。看着宝宝圆润的下巴和紧握她手指的小手，她终于卸下了重担，眼泪再也忍不住落下来，“幸亏来了瑞金，还好没有放弃，感谢瑞金医院生殖中心医技护团队给了我们全家新的希望！”
PGT-M是胚胎植入前遗传学检测技术的一种，利用活检的细胞，结合高通量测序、生物信息学分析及其他分子生物学检测手段，有效鉴别获得胚胎是否具有单基因遗传病患病风险，进一步选择正常胚胎植入宫腔。这项技术将遗传病的阻断提前到了胚胎植入子宫之前，是预防单基因遗传病垂直传递的有效手段。
单基因遗传病：具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X 连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇, 且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确。这些高风险夫妇既包括像杜女士这样，本人有遗传疾病，基因检测发现致病基因；也包括本人健康但家族中存在遗传病史，或者曾经生育过遗传病患儿的夫妻，基因检测发现女方携带性染色体隐性基因突变或夫妇携带同一种常染色体隐性基因突变。通过 PGT-M 技术，可以在胚胎阶段就对基因进行检测，避免将致病基因传递给下一代。
具有遗传易感性的严重疾病：夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变, 如遗传性乳腺癌（BRCA1、BRCA2 致病突变）、遗传性结直肠癌（MLH1、MSH2致病突变）、家族性腺瘤性息肉病（MUTYH致病性突变）等。
人类白细胞抗原（HLA）配型： 曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇, 可以通过PGT-M选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植, 救治患病同胞。
对于关注优生优育的普通夫妇，即使没有明显的家族遗传病史，瑞金医院还有“单基因遗传病携带者筛查”技术。
“单基因遗传病携带者筛查技术”是针对没有明显遗传疾病表型的个体进行常见的染色体隐性遗传性疾病的基因检测，以发现受检者是否携带目标疾病相关基因的致病性或可能致病性变异。可一次性快速、准确、经济地进行多种常见隐性单基因遗传疾病的筛查。在孕前或孕早期筛查检出有可能遗传病患儿的高风险夫妻，为其提供规避生育风险的遗传咨询和生育措施选择，以达到降低此类疾病发生目的。携带者筛查是出生缺陷一级预防的主要手段，对提高出生人口质量和预防出生缺陷有很大助力。携带者筛查发现的生育遗传病患儿高风险的夫妇也可通过PGT-M技术实现优生生育。
优生与遗传门诊时间
优生与遗传门诊：
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嘉定院区：周二下午
李雁 专家门诊：
总院：周一上午；
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撰文：夏兰 张子晴
