13 岁，本该是奔跑在阳光下、尽情享受青春的年纪，可一名少年却被反复不断的感染、严重的肺部病变、突如其来的淋巴瘤拖入深渊。在上海市儿童医院血液肿瘤科多学科接力救治下，这位身患PI3Kδ 过度活化综合征（APDS1） 的罕见病少年，历经肺部手术、淋巴瘤化疗、异基因造血干细胞移植三重挑战，终于挣脱病魔，迎来重生。
反复咳嗽发烧多年，一场检查揭开罕见病真相
从幼年起，反复的感冒、咳嗽、肺炎就像 “影子” 一样跟着这位 13 岁少年，每次感染都比同龄人更重、恢复更慢。家人一直以为只是体质弱，直到 2025年6月，持续加重的呼吸道症状让他来到上海市儿童医院。
全面检查后，结果让全家震惊：他被确诊为PI3Kδ 过度活化综合征 1 型（APDS1） —— 一种因 PIK3CD 基因突变导致的罕见原发性免疫缺陷病。更凶险的是，长期免疫缺陷已让他右肺中叶、下叶出现不可逆严重病变，还合并了EB 病毒阳性弥漫大 B 细胞淋巴瘤（III 期）。
先切除受损肺叶、再控制淋巴瘤，一场与死神赛跑的救治就此展开。
闯关：肺部手术 + 5 程化疗，先拆 “肿瘤炸弹”
2025年6月20日，医院心胸外科团队为他实施右肺中叶、下叶切除 + 胸膜剥脱 + 纵隔淋巴结清扫术。术后，针对 EB 病毒相关淋巴瘤，儿童肿瘤团队量身定制化疗方案，在脆弱的免疫状态下精准施治。
5 个疗程后，PET-CT 显示：淋巴瘤病灶完全缓解。但医生们清楚，这只是阶段性胜利。APDS1 的基因缺陷不根治，感染会反复、肿瘤随时可能卷土重来。异基因造血干细胞移植，是唯一能彻底重建免疫系统、实现根治的出路。
重生：骨髓配型成功
移植四月重获健康免疫系统
在中华骨髓库的帮助下，医院成功找到9/10 位点相合的非血缘供者。2025 年12月10日，承载希望的造血干细胞缓缓输入少年体内。移植团队全程护航，精准防控移植物抗宿主病、感染等风险。
截至 2026年4月，少年移植后已平稳度过 4 个月。最新复查显示：供者干细胞成功植入、免疫指标全面恢复、EB 病毒转阴、肺部情况持续好转。被罕见病与肿瘤双重围困的他，终于重建了健康的免疫系统，重回正常生活。
这例高难度救治的成功，标志着上海市儿童医院在原发性免疫缺陷病、罕见病合并恶性肿瘤领域，达到国内先进水平。
PI3Kδ 过度活化综合征（APDS1）是单基因遗传病，核心表现为反复严重感染、淋巴增殖、淋巴瘤风险显著升高，常被误诊为普通肺炎、免疫低下、淋巴结炎，延误治疗可致肺损伤、恶性肿瘤等致命并发症。
目前，靶向药物可控制症状，异基因造血干细胞移植是合并肿瘤、重症患者的唯一根治手段。早识别、早诊断、早干预，是改善预后的关键。
专家门诊信息
邵静波 主任医师
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陈凯 副主任医师
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编辑丨严钦
