文章前言
3 岁双胞胎兄弟，一场手足口病后反复流鼻血、脸色苍白，血常规提示血小板、血红蛋白持续下降，越治越重，只能靠输血维持生命。辗转求医多年，病因始终成谜。直到来到上海市儿童医院，才终于揪出藏在 X 染色体上的罕见病 ——GATA1 相关血细胞减少症（GRC）。一场 “一供二” 的造血干细胞移植，让兄弟俩重获新生。
01
一场一场小病后，双胞胎同时垮了
三年前，一对可爱的双胞胎男孩，在一次普通的手足口病后，开始频繁流鼻血、面色苍白、浑身没力气。当地医院检查发现，兄弟俩血小板和血红蛋白都明显降低，随后三系血细胞持续减少，反复感染，渐渐离不开输血。
“跑了好多医院，治疗都没效果，两个孩子越来越虚弱，我们每天都在害怕。” 孩子妈妈回忆，明明是活泼可爱的双胞胎，却被莫名的血液病困住，全家陷入绝望。
02
多年谜团解开
罕见基因病 “藏” 在 X 染色体上
抱着最后希望，家长带着孩子来到上海市儿童医院血液肿瘤科。医生发现，双胞胎同时发病、症状高度相似、常规治疗完全无效，高度怀疑是遗传性血液病。
经过基因检测与家系验证，真相终于大白：兄弟俩均携带GATA1 基因突变，致病基因来自妈妈，确诊为GATA1 相关血细胞减少症（GRC）—— 一种 X 染色体连锁的罕见先天性骨髓衰竭病，会导致造血功能异常，常规治疗无法根治。
03
生命奇迹
爸爸一份干细胞，成功救回双胞胎
确诊后，上海市儿童医院血液肿瘤科移植团队明确：造血干细胞移植是唯一治愈办法。中华骨髓库未能找到全相合供者，移植团队果断决定：由爸爸作为供者，为双胞胎先后做半相合移植。
2021年8月，兄弟俩先后接受了来自父亲的外周血干细胞移植。术后监测显示：兄弟俩均顺利植入、成功造血重建，彻底摆脱输血依赖，没有出现严重排异与感染。移植后 2 年完成免疫重建，至今已健康随访4年多，血常规、骨髓功能全部正常，像普通孩子一样快乐生活。
上海市儿童医院血液肿瘤科陈凯副主任医师介绍说，GRC 罕见但可治，早诊早治是关键。GATA1 相关血细胞减少症（GRC）是先天性罕见血液病，核心特点是婴幼儿期起病，反复出血、贫血、感染；血常规一系或三系下降，常规治疗无效；男性患儿更易发病、病情更重；造血干细胞移植是重症患儿唯一根治手段。
他提醒：孩子出现不明原因贫血、出血、反复感染、常规治疗无效时，应尽早做基因检测，避免误诊漏诊。
专家门诊信息
邵静波 主任医师
周二下午 血液科高级专家门诊（北京西路）
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陈凯 副主任医师
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编辑 | 严钦
