反复尿路感染、双肾结石，本该是在襁褓中悉心呵护的年纪，2月龄宝宝晨晨（化名）却被反复的发热与严重的双肾结石拖入困境。在上海市儿童医院肾脏风湿免疫科团队的精准诊疗下，医生们层层剥茧，终于揪出了潜伏在症状背后的“元凶”——原发性高草酸尿症1型，一种极为罕见的原发性肾小管疾病。
高热背后的“结石”谜团
2025年8月，出生仅2个月的晨晨因反复高热被送往上海市儿童医院。最初的尿检显示白细胞显著升高，被确诊为尿路感染。然而，常规抗感染治疗效果并不理想。随后的腹部B超检查令全家如坠冰窟：晨晨小小的肾脏内，竟然出现了明显的钙盐沉积并伴有多发性结石。“这么小的孩子，怎么会得结石？”这不仅是家长的痛心之问，更是医生的警觉之点。在婴幼儿期出现的肾结石或钙盐沉积，往往并非由于饮食不当，而是预示着深层的代谢缺陷或先天性肾小管疾病。
基因检测锁定罕见病“元凶”
为了寻找病因，上海市儿童医院肾脏风湿免疫科康郁林主任为晨晨完善了全外显子基因检测，检测结果证实了医生的怀疑：她的AGXT基因存在两个致病性的杂合变异位点，分别遗传自父亲和母亲。至此，真相大白——晨晨患有罕见的原发性高草酸尿症1型，这是一种由于肝脏内丙氨酸乙醛酸转氨酶缺乏，导致草酸盐在体内异常积累的遗传病。过量的草酸盐无法排泄，便会引发肾结石和或肾钙质沉着症。若不及时干预，还将导致孩子在幼年期进展为尿毒症。诊断明确后，晨晨接受了对症支持治疗，目前肾功能保持稳定，这场与基因缺陷的赛跑，晨晨暂时跑在了前面。未来，团队还将密切随访，必要时将考虑使用核糖核酸干扰（RNAi）疗法和肝肾移植手术治疗。
别让罕见病
“蚕食”孩子的肾功能
儿童结石与成人结石的病因有着较大的区别，上海市儿童医院肾脏风湿免疫科康郁林主任医师强调，儿童肾脏结石或钙盐沉积可能只是疾病表象，必须高度警惕背后的原发性肾小管疾病，比如Dent病、原发性远端肾小管酸中毒和Bartter综合征等。肾小管疾病，早期识别都至关重要，一般而言，小朋友通过检查化验、代谢评估和基因检测往往能查出病因，目前大部分儿童原发性肾小管疾病均有相应的对症治疗方案，能够较好地控制病情，只有做到早识别、早诊断、早干预，才能帮助孩子尽早挣脱基因缺陷的枷锁，拥有健康快乐的童年。
专家门诊信息
康郁林主任医师
周二下午特需门诊、周三下午高级专家门诊
周四上午专家门诊（泸定路院区）
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黄文彦主任医师
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编辑｜严钦
