一次感冒后反复出现“茶色尿”，再加上对声音反应变差，7岁男孩轩轩（化名）身上的这些异常，起初并没有引起家人足够重视。直到症状反复出现，一家人辗转来到上海市儿童医院，才发现这些看似分散的表现背后，竟是罕见遗传性肾脏疾病——Alport综合征。在上海市儿童医院肾脏风湿科牵头下，联合耳鼻咽喉头颈外科、眼科、医学遗传科等多学科团队开展精准诊疗，患儿最终明确病因并接受规范治疗。目前，孩子病情稳定，肾功能保持良好，已恢复正常学习和生活。
“茶色尿”感觉不对劲
几个月前，轩轩（化名）在一次上呼吸道感染后出现了肉眼可见的“茶色尿”。起初，家长以为只是普通感染引起的，当地医院经过抗感染治疗后症状一度有所缓解。然而没过多久，类似情况再次出现。
更让家长担心的是，孩子近来对声音的反应似乎不如从前灵敏，老师也说他在课堂上有时听不清问题。这让家长意识到，轩轩的病并不像表面看上去那么简单。随后，孩子被带到上海市儿童医院进一步就诊。
接诊后，上海市儿童医院肾脏风湿免疫科团队详细询问病史，并进一步梳理家族情况。患儿不仅存在反复血尿，还伴有蛋白尿及听力异常表现；而且孩子舅舅也因肾功能衰竭正在接受透析治疗。“反复血尿+听力异常+相关家族史”，这些线索引起了团队的高度重视。他们认为这并非单纯的感染或普通肾炎，而要警惕遗传性肾脏疾病。于是团队为轩轩完善了尿液检查、肾功能评估、听力学检查、眼科筛查、皮肤活检及基因检测等系统检查。结果显示，孩子存在持续性肾小球源性血尿和蛋白尿，听力检查提示双侧高频听力受损，基因检测进一步发现 COL4A5基因致病变异，皮肤活检病理验证了Ⅳ型胶原ɑ5表达缺失，最终明确诊断为 X连锁Alport综合征。
精准干预为孩子肾功能
“踩住刹车”
Alport综合征是一种由Ⅳ型胶原蛋白相关基因突变引起的遗传性肾小球基底膜疾病，主要累及肾脏，也可影响听力和眼部。儿童期往往以持续性血尿起病，部分患儿可逐渐出现蛋白尿、听力下降，严重者未来可能进展为慢性肾衰竭。明确诊断后，肾脏风湿免疫科团队迅速组织耳鼻咽喉头颈外科、眼科、医学遗传科等开展多学科协作，为轩轩制定个体化治疗与长期随访方案。
在肾脏保护方面，团队为轩轩及时启动硫酸羟氯喹联合肾素-血管紧张素系统阻断治疗，以减少尿蛋白、延缓肾功能进展；在听力管理方面，由耳鼻咽喉头颈外科团队进行进一步评估和定期随访；同时结合遗传学结果，为家庭开展遗传咨询和家系筛查指导，帮助家属更全面地认识疾病、科学开展长期管理。
经过规范治疗和持续随访，轩轩目前尿蛋白水平较前明显改善，肾功能保持稳定，整体生长发育良好。如今，他已经重新回到校园，日常学习、运动和生活与同龄儿童基本无异。
上海市儿童医院肾脏风湿免疫科黄文彦主任医师提示：Alport综合征起病较为隐匿，早期常表现为镜下血尿或间断肉眼血尿，容易被误认为普通肾炎、泌尿系感染或“上火”。如果未能及时识别并规范干预，部分患儿未来可能逐步进展为慢性肾功能不全，甚至终末期肾病。
“早发现、早诊断、早干预，是延缓Alport综合征进展、改善患儿长期预后的关键。”黄文彦建议，如果孩子出现以下情况，尽早到儿童肾脏专科就诊，必要时进行遗传学评估：
反复或持续不明原因血尿
血尿同时伴有蛋白尿
合并听力下降或眼部异常
有家族性血尿、肾病或尿毒症病史
肾功能指标出现异常趋势
【科室介绍】
作为儿童肾脏疾病与遗传性罕见病诊疗的重要专科力量，上海市儿童医院肾脏风湿免疫科在儿童血尿、蛋白尿、遗传性肾病、肾病综合征及疑难肾脏疾病诊疗方面积累了丰富经验。依托医学遗传科、眼科、耳鼻咽喉头颈外科等多学科协作平台，科室已建立起从早期识别、精准诊断到长期随访管理的系统化诊疗路径。
针对Alport综合征等遗传性肾病，医院可为患儿提供病因筛查、遗传学检测、家系评估、多系统联合评估、个体化治疗及长期管理服务，帮助更多孩子实现早诊断、早干预、早获益，守护肾脏健康与成长未来。
门诊信息
匡新宇 副主任医师
周三下午特需门诊，周五下午专家门诊，泸定路院区
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黄文彦 主任医师
周一和周四上午特需门诊，周三下午高级 专家门诊 泸定路院区
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编辑|严钦
