黄浦区妇幼保健所儿童保健科公卫医师张越介绍，每年6月28日是“国际新生儿筛查日”，这一节日的设立是为了纪念美国微生物学家罗伯特·格思里（Robert Guthrie）教授。20世纪60年代，他发明的干血滤纸片法用于筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU），由此揭开了现代新生儿筛查的序幕。
新生儿筛查的重要性
宝宝呱呱坠地，全家沉浸在喜悦之中。当我们怀抱这些温暖的新生命时，您是否知道，在出院回家前，他们还需完成三项重要检查——新生儿遗传代谢疾病筛查、新生儿听力筛查和新生儿先天性心脏病筛查。这是保障新生儿健康的第一道防线，堪称出院前的“健康合格考”，要求在宝宝出生满72小时、充分哺乳后、出院前完成。
上海新生儿必做三项筛查：查什么？为什么查？
第一项：新生儿遗传代谢疾病筛查
通过采集新生儿足跟血，对多种严重危害儿童身心健康的先天性遗传代谢病进行检测，核心目的是在患儿临床症状出现前或发病早期开展干预，避免或减轻遗传代谢损伤对患儿多系统造成的不可逆损害。自2024年6月1日起，上海市新生儿遗传代谢病筛查病种扩展至15种，包括：
1. 先天性甲状腺功能减低症（CH）
2. 苯丙酮尿症（PKU）
3. 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）
4. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）
5. 甲基丙二酸血症（MMA）
6. 原发性肉碱缺乏症（PCD）
7. 希特林蛋白缺乏症（NICCD）
8. 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCADD）
9. 丙酸血症（PA）
10. 异戊酸血症（IVA）
11. 戊二酸血症-Ⅰ型（GA-Ⅰ）
12. 枫糖尿病（MSUD）
13. 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（VLCADD）
14. 瓜氨酸血症Ⅰ型（CITⅠ）
15. 同型半胱氨酸血症Ⅰ型（HCYⅠ）
第二项：新生儿听力筛查
采用耳声发射法（Otoacoustic Emission, OAE）或快速脑干诱发电位法（AABR）进行筛查，以便及时发现、诊断、治疗和干预听力障碍儿童。
第三项：新生儿先天性心脏病筛查
通过专科医生的心脏杂音听诊和经皮血氧饱和度检测两项检查，排查存在结构性心脏病的儿童。
孕检不能替代出生后筛查
孕期产检可以替代出生后筛查吗？这也是临床中家长最为关注的问题，但三类疾病均无法完全通过孕期产检完成排查：
1.上海15项遗传代谢病：常规孕期产检全部无法检出，仅高危孕产妇可通过羊水穿刺等侵入性产前专项基因代谢检测排查；
2.先天性听力障碍：孕期通过B超仅能查看胎儿耳部外形结构，无法检测听觉功能，无法确诊胎儿听力受损；
3.先天性心脏病：重症、复杂先心病通过孕期大排畸和胎儿心超检查大多可检出，但微小房室缺损极易漏诊，必须依靠出生后筛查兜底。
阴性结果安心养，阳性结果及时查
完成新生儿三项筛查后，产院会明确告知家长以下信息：
1.新生儿疾病筛查已完成（说明筛查结果的查询方式）
2.新生儿听力筛查结果（阴性；若为阳性，将告知复查时间及机构）
3.新生儿先天性心脏病筛查结果（阴性；若为阳性，将告知复查时间及机构）
若筛查结果为阴性，家长可暂时放心筛查所涵盖的健康风险，但仍需关注宝宝的健康状况和生长发育情况；若宝宝筛查结果为阳性，家长需做到“理性”与“响应”：
1.“理性”即保持冷静，避免恐慌。筛查并非确诊，不代表孩子一定患病；
2.“响应”则是严格按照复查通知的要求，携带转诊单在指定时间内带孩子前往定点医疗机构复查，切勿心存侥幸延误诊治。
即使对于筛查阳性并确诊的患儿，在生命的早期发现并经过正规治疗，大多数的孩子可避免体格与智力残疾，像正常人一样生活、学习。因此，新生儿筛查对保障儿童健康、减少疾病致残具有不可替代的价值，是每个新生儿都必须完成的“出院健康合格考”。
记者 / 邵林峰 瞿煌俊
编辑 / 刘晓静
图片 / 邵林峰 瞿煌俊
制图 / 蔡嵩麟
